?      服務(wù)背景

現(xiàn)代的遺傳病指遺傳物質(zhì)改變（基因突變或染色體變異）所導(dǎo)致的疾病，具有垂直傳遞（上下代之間的傳遞，不延伸至無親緣關(guān)系的個體，不是個體之間的水平傳遞）的特征。發(fā)生在生殖細胞（包括受精卵細胞）中的遺傳物質(zhì)改變，可以在上下代之間傳遞，疾病表現(xiàn)出垂直傳遞的特征；而發(fā)生在體細胞中的遺傳物質(zhì)改變，通常不在上下代之間傳遞，但在細胞分裂過程中，可以將突變傳遞給子代細胞，導(dǎo)致體細胞遺傳?。ㄈ缒[瘤）的發(fā)生。因此遺傳病相關(guān)檢測/風險評估顯得尤為重要。

CTI華測檢測醫(yī)學(xué)實驗室按照國家衛(wèi)生健康委員會、ISO15189及CAP等法規(guī)和標準設(shè)立，采用國際知名研究機構(gòu)的先進管理體系，與全球頂尖醫(yī)學(xué)檢驗機構(gòu)開展廣泛合作，為您提供遺傳性疾病檢測/風險評估服務(wù)。

?      服務(wù)內(nèi)容

1. BRCA1/2遺傳性乳腺/卵巢癌風險評估

        檢測項目

本檢測采用高通量測序平臺對 BRCA1/2 雙基因全外顯子及部分內(nèi)含子區(qū)域進行高深度測序。

        檢測意義

全面精準地檢測 BRCA1/2 雙基因與癌癥臨床有關(guān)的基因突變、讀碼框插入或缺失突變等變異，并對 PARP 抑制劑、家族性遺傳腫瘤綜合征致病與攜帶情況進行綜合評估。

        適用人群

 ? 相關(guān)腫瘤家族史

 ? 關(guān)注遺傳的健康人群等

2. Lynch綜合征風險評估

        檢測項目

評估結(jié)直腸癌、胃癌、子宮內(nèi)膜癌等的遺傳風險。

        檢測意義

林奇綜合征也叫Lynch綜合征（Lynch  Syndrome,LS）,是一種常染色體顯性遺傳性腫瘤綜合征，由錯配修復(fù)基因的胚系突變所致，可以導(dǎo)致結(jié)直腸及胃、小腸、肝膽、膀胱、輸尿管、卵巢、子宮、皮膚等多個部位發(fā)生腫瘤，占所有結(jié)直腸癌患者的2%~4%，是最常見的遺傳性結(jié)直腸癌綜合征，可導(dǎo)致家族中多人罹患惡性腫瘤。

        適用人群

 ? 相關(guān)腫瘤家族史

 ? 關(guān)注遺傳的健康人群等

3. 遺傳性腎癌綜合征風險評估

        檢測項目

本檢測采用高通量測序，評估腎癌綜合征遺傳風險。

        檢測意義

       遺傳性腎癌綜合征約占腎癌診斷的4-6%，通常以常染色體顯性遺傳的方式在家族中流行。

        適用人群

 ? 相關(guān)腫瘤家族史

 ? 關(guān)注遺傳的健康人群等

4. 遺傳性腫瘤綜合征全面風險評估

        檢測項目

本檢測采用高通量測序，全面評估100多種腫瘤遺傳綜合征風險。

        檢測意義

       遺傳性腫瘤綜合征不同于常見疾病，具有獨特的臨床、病理及分子遺傳學(xué)特征，通常以常染色體顯性遺傳的方式在家族中流行。

        適用人群

 ? 相關(guān)腫瘤家族史

 ? 關(guān)注遺傳的健康人群等

5. 全外顯子基因檢測（遺傳）

        檢測項目

全外顯子基因檢測（Whole Exome Sequencing，WES），指利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕獲，富集后進行高通量測序的基因組分析方法。該技術(shù)目前廣泛應(yīng)用在兒科或者成年疑似遺傳病患者，涉及全身各大系統(tǒng)，為遺傳性疾病的早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療提供了解決方案。

        檢測意義

遺傳病的臨床診療存在諸多問題，例如臨床表現(xiàn)多變而不典型，遺傳異質(zhì)性大；遺傳單病種發(fā)病率低但病種繁多，導(dǎo)致整體發(fā)病率較高；臨床診斷較難，易造成治療不當或不及時。因此，對于遺傳性疾病來說，尋找和明確致病的基因突變是確診和治療的關(guān)鍵。近年來基因檢測技術(shù)發(fā)展迅速，其中，全面高效的全外顯子組測序 (WES) 在臨床上逐漸獲得了廣泛應(yīng)用，成為快速而有效的遺傳病精準診斷方法之一。

        適用人群

 ? 臨床上無法確診的疑難雜癥患者

 ? 一些高度遺傳異質(zhì)性疾病患者

 ? 具有非典型性疾病特征的患者

 ? 有遺傳病家族史的高危人群等

6. 全外顯子+線粒體基因組

        檢測項目

本檢測覆蓋人類全部外顯子以及線粒體基因組，從根源獲知疾病的原因或潛在發(fā)生風險，為遺傳性疾病的診斷和預(yù)防提供依據(jù)。

        檢測意義

遺傳性疾病的發(fā)生即人體的基因發(fā)生了可以遺傳的異常突變，遺傳性疾病的發(fā)生和發(fā)展帶有隱蔽性，為臨床甄別帶來困難。

        適用人群

 ? 臨床上無法確診的疑難雜癥患者

 ? 一些高度遺傳異質(zhì)性疾病患者

 ? 具有非典型性疾病特征的患者

 ? 有遺傳病家族史的高危人群等

 ? 希望排查反復(fù)性流產(chǎn)或死胎發(fā)生原因的夫婦

 ? 想了解用藥安全的人群，特別是曾有過藥物不良反應(yīng)或有用藥不良反應(yīng)家族史的人群

 ? 希望了解自身遺傳密碼，重視健康管理的人群等

7. 遺傳病性疾病篩查

        檢測項目

本檢測圍繞導(dǎo)致疾病的異?；蛭稽c進行檢測，從根源獲知疾病的原因或潛在發(fā)生風險，為遺傳性疾病的診斷和預(yù)防提供依據(jù)。

        檢測意義

遺傳性疾病的發(fā)生即人體的基因發(fā)生了可以遺傳的異常突變，遺傳性疾病的發(fā)生和發(fā)展帶有隱蔽性，為臨床甄別帶來困難。

        適用人群

 ? 臨床上無法確診的疑難雜癥患者

 ? 一些高度遺傳異質(zhì)性疾病患者

 ? 具有非典型性疾病特征的患者

 ? 有遺傳病家族史的高危人群等

 ? 希望排查反復(fù)性流產(chǎn)或死胎發(fā)生原因的夫婦

 ? 想了解用藥安全的人群，特別是曾有過藥物不良反應(yīng)或有用藥不良反應(yīng)家族史的人群

 ? 希望了解自身遺傳密碼，重視健康管理的人群等

8. 單基因遺傳病擴展性攜帶者篩查

        檢測項目

單基因遺傳病擴展性攜帶者篩查是單一遺傳病攜帶者篩查的升級版，有別于傳統(tǒng)的單一病種逐一檢測的方式。擴展性攜帶者篩查不針對特定人群和地域，能夠一次性篩查幾十甚至幾百種單基因病，篩檢效率更高，成本也更低。有助于在孕前或孕早期全面了解夫婦的遺傳背景，以評估其后代罹患多種遺傳疾病的風險，從而為選擇最適宜的生育選項提供可靠的證據(jù)。本檢測目前可以一次性篩查 661 種生命早期發(fā)病、致死、致殘嚴重影響生存質(zhì)量的疾病。

        檢測意義

單基因遺傳病現(xiàn)有約 8000多種，綜合發(fā)病率高達 1/100，大多數(shù)單基因遺傳病可致死、致畸、致殘。目前僅有 5% 有有效藥物，但治療費用昂貴，及早通過檢測獲知后代的患病風險，是預(yù)防單基因遺傳病的重要手段。

        適用人群

 ? 有遺傳病家族史的高危人群等

 ? 希望排查反復(fù)性流產(chǎn)或死胎發(fā)生原因的夫婦

?      服務(wù)流程

?      增值服務(wù)

1.學(xué)術(shù)交流：科普健康知識，開展多種形式的學(xué)術(shù)研討會，促進行業(yè)信息共享；
2.創(chuàng)新研發(fā)：持續(xù)跟進前沿醫(yī)學(xué)發(fā)展，貼近實際應(yīng)用需求，開發(fā)升級檢測產(chǎn)品，推動精準醫(yī)療發(fā)展；
3.公益活動：承擔社會責任，惠及民眾健康，助力醫(yī)學(xué)發(fā)展。