?      服務(wù)背景

神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤包括：(1)原發(fā)性顱內(nèi)腫瘤，(2)位于顱內(nèi)，但非腦實質(zhì)細胞由來的原發(fā)性顱內(nèi)腫瘤，(3)轉(zhuǎn)移性腫瘤。原發(fā)性中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤發(fā)生率約為5-10/10萬。其中膠質(zhì)瘤占40%，腦膜瘤占15%，聽神經(jīng)瘤（神經(jīng)鞘瘤）約占8%。惡性星形膠質(zhì)瘤約占膠質(zhì)瘤的50%。兒童常見顱內(nèi)腫瘤為膠質(zhì)瘤和髓母細胞瘤。

CTI華測檢測醫(yī)學(xué)實驗室按照國家衛(wèi)生健康委員會、ISO15189及CAP等法規(guī)和標準設(shè)立，采用國際知名研究機構(gòu)的先進管理體系，與全球頂尖醫(yī)學(xué)檢驗機構(gòu)開展廣泛合作，為您提供神經(jīng)系統(tǒng)個性化用藥解決方案服務(wù)。

?      服務(wù)內(nèi)容

1. 腦癌個性化用藥套餐

        檢測項目

腦癌相關(guān)120個熱點突變基因。

        檢測意義

對腦癌相關(guān)的120個熱點突變基因進行高深度測序。覆蓋國內(nèi)外FDA/NMPA批準上市、NCCN指南推薦，以及在臨床試驗階段的327種靶向藥物；同時提供基于萬人級別藥物基因組數(shù)據(jù)的PharmGKB數(shù)據(jù)庫中腫瘤常用38種化療藥物療效及毒副作用評估結(jié)果。此外，對于微衛(wèi)星不穩(wěn)定(MSI)、免疫治療超進展及耐藥進行評估,并提供lynch綜合征相關(guān)EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等MMR基因的致病突變解讀.適用于初診患者的全面靶點檢測和藥物篩選.同時對于復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移多發(fā)耐藥的實體瘤患者提供跨適應(yīng)癥用藥、治療方案更換的分子依據(jù)。

        適用人群

 ? 腦癌患者

2. 神經(jīng)膠質(zhì)瘤個性化用藥套餐

        檢測項目

神經(jīng)膠質(zhì)瘤相關(guān)120個熱點突變基因。

        檢測意義

對神經(jīng)膠質(zhì)瘤相關(guān)的120個熱點突變基因進行高深度測序。覆蓋國內(nèi)外FDA/NMPA批準上市、NCCN指南推薦，以及在臨床試驗階段的327種靶向藥物；同時提供基于萬人級別藥物基因組數(shù)據(jù)的PharmGKB數(shù)據(jù)庫中腫瘤常用38種化療藥物療效及毒副作用評估結(jié)果。此外，對于微衛(wèi)星不穩(wěn)定(MSI)、免疫治療超進展及耐藥進行評估,并提供lynch綜合征相關(guān)EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等MMR基因的致病突變解讀.適用于初診患者的全面靶點檢測和藥物篩選.同時對于復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移多發(fā)耐藥的實體瘤患者提供跨適應(yīng)癥用藥、治療方案更換的分子依據(jù)。

        適用人群

 ? 神經(jīng)膠質(zhì)瘤患者

3. 腦膠質(zhì)瘤6項檢測（含MGMT甲基化）

        檢測項目

1p19g聯(lián)合缺失、IDH1/2 突變、TERT 啟動子突變、BRAF V600E 突變、MGMT 啟動子甲基化

        檢測意義

1. 1p19g 染色體聯(lián)合缺失: 若 p染色體與 19 染色體同時檢測出雜合性缺失則為聯(lián)合缺失，否則為非聯(lián)合缺失。1p19g 染色體聯(lián)合缺失與 DH1/2 突變提示病理分型為少突膠質(zhì)細胞瘤，此類患者生存期較長，對放、化療較敏感。
2. IDH1/2 突變：IDH1/2 基因突變多存在于低級別膠質(zhì)瘤，亦見于繼發(fā)性膠質(zhì)母細胞瘤。IDH1/2 基因突變提示預(yù)后優(yōu)于相同級別亞型無突變的膠質(zhì)瘤。同時對于 IDH 靶向藥物 ivosidenib 可能敏感。
3. TERT 啟動子突變：結(jié)合 1p19g 聯(lián)合缺失情況、TERT 和 IDH 基因突變情況可輔助判斷預(yù)后不同的分子分型?？煞譃椋荷偻荒z質(zhì)細胞瘤、星形細胞瘤、繼發(fā)性 GBM、原發(fā)性 GBM，生存期逐漸減小。
4. BRAF V600E 突變：攜帶 BRAF V600E突變的患者可能從索拉非尼及BRAF抑制劑維莫非尼、達拉菲尼治療中獲益，BRAF V600E野生型患者對這類藥物敏感性較低。
5. MGMT 啟動子甲基化: 甲基化傾向于在替莫胺治療中獲益。

        適用人群

 ? 腦膠質(zhì)瘤患者

4. 神經(jīng)膠質(zhì)瘤個性化用藥套餐+腦膠質(zhì)瘤6項（含MGMT甲基化）

        檢測項目

神經(jīng)膠質(zhì)瘤相關(guān)120個熱點突變基因+1p19g聯(lián)合缺失、IDH1/2 突變、TERT 啟動子突變、BRAF V600E 突變、MGMT 啟動子甲基化。

        檢測意義

對神經(jīng)膠質(zhì)瘤相關(guān)的120個熱點突變基因進行高深度測序。覆蓋國內(nèi)外FDA/NMPA批準上市、NCCN指南推薦，以及在臨床試驗階段的327種靶向藥物；同時提供基于萬人級別藥物基因組數(shù)據(jù)的PharmGKB數(shù)據(jù)庫中腫瘤常用38種化療藥物療效及毒副作用評估結(jié)果。此外，對于微衛(wèi)星不穩(wěn)定(MSI)、免疫治療超進展及耐藥進行評估,并提供lynch綜合征相關(guān)EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等MMR基因的致病突變解讀.適用于初診患者的全面靶點檢測和藥物篩選.同時對于復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移多發(fā)耐藥的實體瘤患者提供跨適應(yīng)癥用藥、治療方案更換的分子依據(jù)。

同時包含以下Sanger測序驗證結(jié)果：

1. 1p19g 染色體聯(lián)合缺失: 若 p染色體與 19 染色體同時檢測出雜合性缺失則為聯(lián)合缺失，否則為非聯(lián)合缺失。1p19g 染色體聯(lián)合缺失與 DH1/2 突變提示病理分型為少突膠質(zhì)細胞瘤，此類患者生存期較長，對放、化療較敏感。
2. IDH1/2 突變：IDH1/2 基因突變多存在于低級別膠質(zhì)瘤，亦見于繼發(fā)性膠質(zhì)母細胞瘤。IDH1/2 基因突變提示預(yù)后優(yōu)于相同級別亞型無突變的膠質(zhì)瘤。同時對于 IDH 靶向藥物 ivosidenib 可能敏感。
3. TERT 啟動子突變：結(jié)合 1p19g 聯(lián)合缺失情況、TERT 和 IDH 基因突變情況可輔助判斷預(yù)后不同的分子分型?？煞譃椋荷偻荒z質(zhì)細胞瘤、星形細胞瘤、繼發(fā)性 GBM、原發(fā)性 GBM，生存期逐漸減小。
4. BRAF V600E 突變：攜帶 BRAF V600E突變的患者可能從索拉非尼及BRAF抑制劑維莫非尼、達拉菲尼治療中獲益，BRAF V600E野生型患者對這類藥物敏感性較低。
5. MGMT 啟動子甲基化: 甲基化傾向于在替莫胺治療中獲益。

        適用人群

 ? 神經(jīng)膠質(zhì)瘤患者

?      服務(wù)流程

?      增值服務(wù)

1.學(xué)術(shù)交流：科普健康知識，開展多種形式的學(xué)術(shù)研討會，促進行業(yè)信息共享；
2.創(chuàng)新研發(fā)：持續(xù)跟進前沿醫(yī)學(xué)發(fā)展，貼近實際應(yīng)用需求，開發(fā)升級檢測產(chǎn)品，推動精準醫(yī)療發(fā)展；
3.公益活動：承擔(dān)社會責(zé)任，惠及民眾健康，助力醫(yī)學(xué)發(fā)展。