?      服務(wù)背景

遺傳病，是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病。目前已知的遺傳病大約有四千多種。包括染色體病、但基因病和多基因病三大類。隨著我國(guó)社會(huì)發(fā)展和人民生活水平的提高，人類疾病譜發(fā)生了結(jié)構(gòu)性的改變，遺傳性疾病和出生缺陷發(fā)生比例逐年增高。據(jù)統(tǒng)計(jì)，我國(guó)人口中約有1/5～1/4患者有各種遺傳病或與遺傳有關(guān)的疾病。當(dāng)前我國(guó)出生缺陷的發(fā)生率為4%～6%，每年約有80～100萬(wàn)缺陷兒童出生，給社會(huì)和家庭帶來(lái)巨大負(fù)擔(dān)。人們對(duì)于遺傳咨詢、遺傳診斷和產(chǎn)前診斷及其它臨床遺傳服務(wù)的需求與日俱增。

CTI華測(cè)檢測(cè)醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)室按照國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)、ISO15194及CAP等法規(guī)和標(biāo)準(zhǔn)設(shè)立，采用國(guó)際知名研究機(jī)構(gòu)的先進(jìn)管理體系，與全球頂尖醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)開(kāi)展廣泛合作，為您提供醫(yī)學(xué)檢測(cè)相關(guān)的疾病家族史風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估服務(wù)。

特色檢測(cè)項(xiàng)目包含BRCA1/2遺傳性乳腺/卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、Lynch綜合征風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、遺傳性腎癌綜合征風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、遺傳性腫瘤綜合征全面風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、全外顯子基因檢測(cè)（遺傳）、全外顯子+線粒體基因組、遺傳病性疾病篩查等。

?      疾病家族史風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

1. BRCA1/2遺傳性乳腺/卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

       檢測(cè)項(xiàng)目

檢測(cè)BRCA1/2基因致病或疑似致病變異、評(píng)估患遺傳性乳腺癌/卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)

       檢測(cè)意義

檢測(cè)BRCA1/2基因突變情況，評(píng)估乳腺/卵巢癌遺傳風(fēng)險(xiǎn)

       適用人群

? 乳腺癌和卵巢癌，病史均有的女性患者

? 卵巢癌患者，其一級(jí)親屬患有卵巢癌或絕經(jīng)前乳腺癌或均有

? 50歲以下女性乳腺癌患者，其近親患有卵巢癌或近親男性任意年齡患有乳腺癌

? 低度惡性的漿液性癌，原發(fā)性腹膜癌或原發(fā)性輸卵管癌的女性

? 已知近親有 BRCA1 或 BRCA2 基因突變的女性

? 林奇綜合征(遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌)家族史指征的女性

2. Lynch綜合征風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

       檢測(cè)項(xiàng)目

EPCAM、MLH1、MSH2、MSH6、PMS1、PMS2相關(guān)基因突變（檢測(cè)相關(guān)基因、評(píng)估林奇綜合征風(fēng)險(xiǎn)）

       檢測(cè)意義

林奇綜合征是一種常染色體顯性疾病，由于存在已知影響DNA錯(cuò)配修復(fù)能力的基因突變，導(dǎo)致其終生患結(jié)直腸癌（CRC）的風(fēng)險(xiǎn)達(dá)到70～80％與家族性腺瘤樣息肉病類似，Lynch綜合征也有多種結(jié)腸外腫瘤表現(xiàn)。非惡性疾病包括皮膚牛奶咖啡斑和皮脂腺瘤。惡性疾病包括子宮內(nèi)膜癌和卵巢癌（70歲時(shí)風(fēng)險(xiǎn)分別為39%和9%）?；颊甙l(fā)生 胃、泌尿道、胰腺、膽道、膽囊、小腸和大腦惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)增加。

       適用人群

? 年齡小于 50 歲的大腸癌或子宮內(nèi)膜癌

? 正在發(fā)展大腸癌，子宮內(nèi)膜癌或其他類型的癌癥風(fēng)險(xiǎn)人群

? 分別或同時(shí)患上大腸癌和其他類型的與林奇綜合征相關(guān)的癌癥

? 有家族病史并提示有林奇綜合癥的人

?      服務(wù)流程

?      增值服務(wù)

1.學(xué)術(shù)交流：科普健康知識(shí)，開(kāi)展多種形式的學(xué)術(shù)研討會(huì)，促進(jìn)行業(yè)信息共享；
2.創(chuàng)新研發(fā)：持續(xù)跟進(jìn)前沿醫(yī)學(xué)發(fā)展，貼近實(shí)際應(yīng)用需求，開(kāi)發(fā)升級(jí)檢測(cè)產(chǎn)品，推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療發(fā)展；
3.公益活動(dòng)：承擔(dān)社會(huì)責(zé)任，惠及民眾健康，助力醫(yī)學(xué)發(fā)展。

?      其它檢測(cè)項(xiàng)目

● 遺傳性腎癌綜合征風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

● 遺傳性腫瘤綜合征全面風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

● 全外顯子基因檢測(cè)（遺傳）

● 全外顯子+線粒體基因組

● 遺傳病性疾病篩查