全外顯子組測序（中文簡稱“全外”，英文簡稱“WES”）是目前臨床應(yīng)用遺傳病診斷的利器：完整的人類基因組包含非編碼區(qū)和編碼區(qū)兩個部分，其中編碼區(qū)分為外顯子區(qū)和內(nèi)含子區(qū)。外顯子是人類基因組的蛋白編碼區(qū)域，雖然僅占全基因組2%左右，卻包含了85%的致病變異。

圖片來源：網(wǎng)絡(luò)

1“全外”與遺傳病

全外顯子組測序在遺傳疾病的診斷、預(yù)防和治療方面具有重要的意義和價(jià)值，有助于促進(jìn)個體健康和家族遺傳疾病的管理，主要應(yīng)用以下幾個方面：

1、定位致病基因：通過全外顯子組檢測可以發(fā)現(xiàn)患者體內(nèi)的潛在致病基因突變或變異，有助于準(zhǔn)確診斷遺傳性疾病及其致病機(jī)制。

2、早期預(yù)防和干預(yù)：全外顯子組檢測有助于發(fā)現(xiàn)患者在生命早期即存在的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)，為早期預(yù)防和干預(yù)提供依據(jù)，降低疾病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)和嚴(yán)重程度。

3、家族遺傳疾病篩查：對于家族遺傳史的患者，全外顯子組檢測可以有效篩查潛在的致病基因突變，使家族成員了解自己的遺傳病風(fēng)險(xiǎn)。

4、個性化治療：通過全外顯子組檢測可以為遺傳疾病患者提供個性化的治療方案，包括藥物選擇和疾病管理等方面。

2 技術(shù)優(yōu)勢

全外顯子組測序相較于核型分析、染色體微陣列分析(CMA)、CNV-seq等技術(shù)，檢測分辨率能夠達(dá)到單個堿基變異的識別程度。因此能夠發(fā)現(xiàn)基因變異中的SNV(單核苷酸變異)和Indel(一個或多個堿基的插入、缺失)，這也是很多遺傳疾病的病因所在。

大規(guī)模的研究表明，在染色體核型和染色體拷貝數(shù)分析均未見異常的胎兒中，WES技術(shù)在產(chǎn)前診斷中能夠?qū)⒊曁崾窘Y(jié)構(gòu)異常胎兒的診斷率提高。另一方面，相對于全基因組測序而言，全外顯子組測序所需的測序深度較低，可以更快速地完成測序過程，并減少測序成本和檢測周期。

圖片來源：Hum Genet. 2016 Mar;135(3):359-62.

WES是比全基因組測序更為經(jīng)濟(jì)高效，比基因panel分析的基因更全面、發(fā)現(xiàn)致病性基因變異機(jī)率更高的測序方法，兩者技術(shù)對比匯總見下表：

圖片來源：網(wǎng)絡(luò)

WES憑借其有全面性、有效性、極高性價(jià)比等優(yōu)勢，被廣泛應(yīng)用于遺傳異質(zhì)性疾病、非典型臨床表型疾病、罕見病等。

3 華測遺傳全外顯子基因檢測

遺傳性疾病的發(fā)生即人體的基因發(fā)生了可以遺傳的異常突變，遺傳性疾病的發(fā)生和發(fā)展帶有隱蔽性，為臨床甄別帶來困難。遺傳性基因檢測圍繞導(dǎo)致疾病的異?；蛭稽c(diǎn)進(jìn)行檢測，從根源獲知疾病的原因或潛在發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，為遺傳性疾病的診斷和預(yù)防提供依據(jù)。華測遺傳全外顯子基因檢測應(yīng)用WES技術(shù)，為遺傳性疾病的早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療提供解決方案。

產(chǎn)品優(yōu)勢

適用人群

① 具有明確的遺傳家族病史的患者；

② 具有非典型性疾病特征，或經(jīng)過多種醫(yī)學(xué)檢測未查明分子致病原因的患者；

③ 涉及某一或多個臟器異常，臨床表型提示涉及單基因疾病的患者等；

④ 希望了解自身遺傳密碼，重視健康管理的人群。

樣本要求

血液/口腔拭子

參考文獻(xiàn)

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